Herztumor als Manifestation eines Li-Fraumeni-Syndroms Ein diagnostisches Chamäleon

Schneider Stefan, Sindermann Jürgen, · Welp Henryk, · Tjan Tonny,· Spieker Tilman, Hoffmeier Andreas, Scheld Hans, · Drees Gaby

Abstract

ZusammenfasungDas Li-Fraumeni-Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch das Auftreten multipler Tumoren bei jungen Patienten charakterisiert ist. Erstmals wurde die Erkrankung 1969 von Frederick P. Li und Joseph F. Fraumeni beschrieben. Ursächlich ist meist eine Mutation im p53 Gen auf Chromosom 17. Wir berichten über eine 46 Jahre alte Patientin, die sich im Februar 2008 mit einem großen Herztumor in unserer Klinik vorstellte. Computertomographisch fand sich ein Tumor, der den rechtsventrikulären Ausflusstrakt obstruierte und die Pulmonalarterie befallen hatte. Intraoperativ reichte der Tumor bis an die Bifurkation der Pulmonalarterie heran und infiltrierte das Perikard. Zur vollständigen Entfernung des Tumors wurde die A. pulmonalis reseziert und der rechtsventrikuläre Ausflusstrakt mit einer Prothese rekonstruiert. Angesichts der Vorgeschichte der Patientin leiteten wir eine genetische Untersuchung ein, die das Vorliegen eines Li-Fraumeni- Syndroms bestätigte. Histologisch fand sich ein gering differenziertes, pleomorphes Sarkom. Neun Monate nach der Operation hat sich die Patientin vollständig erholt, bisher ohne Anhalt für ein Rezidiv des Herztumors.